|
Десять лет спустя ученые по-прежнему продолжают сталкиваться с все новыми сложностями и неожиданностями.
В настоящее время прошло уже 10 лет с момента секвенирования (определение первичной аминокислотной или нуклеотидной последовательности биополимеров) генома человека. 26 июня 2000 года тогдашний президент Соединенных Штатов Билл Клинтон сделал официальное заявление и заверил, что "о революции в диагностике, профилактике и лечении многих, если не всех, заболеваний человека". Сегодня, десять лет спустя, это обещание, хотя и вполне реальное, но продолжает быть очень далеко от того, чтобы быть выполненным. Вместо этого, ученые обнаруживают всё новые неожиданности.
С открытием генома лошади наука в течение этих лет продвигается не по дням, а по часам. Но практическое применение этого открытия очень ограниченно до сих пор, и пока не оправдывает той колоссальной работы, которая была проделана. Недавно, тот самый Фрэнсис Коллинз, один из "отцов" генома человека, предположил, что генетическая диагностика, не будет распространена повсеместно, по крайней мере, ещё ближайшие 10 или 15 лет.
На этой неделе в своем последнем номере журнал «Nature» опубликовал обширный обзор мнений тысячи исследователей. Результаты показывают, что для большинства из них, наука уже никогда не станет прежней. И также многие полагают, что, вероятно, поспешили, выразив обществу чрезмерный энтузиазм ученых. В самом деле, несмотря на то, что геном представляет собой "глубинный каталог" из 22 000 человеческих генов, ничего или очень мало, рассказывает нам об изменениях, которые каждый из этих генов может претерпеть из-за условий, начиная от наследственности, воздействия окружающей среды, питания и привычки каждого индивида.
И именно эти изменения определяют в большей степени предрасположенность (индивидуальную, а не коллективную) каждого к определенным заболеваниям. Не говоря уже о том, что идея, распространенная десять лет назад "один ген - один белок", рухнула полностью. В последние годы ученые обнаружили, к своему большому сожалению, что каждый ген способен кодироваться не одним, а несколькими белками, выполняющими различные функции в организме, даже противоположные друг другу. Понять, как именно эти механизмы работают – тяжкий труд, полный всяческих помех. И не только теоретического типа, но и экономического и практического.
В самом деле, количество информации и переменных, которое обрабатывается в лабораториях, должно быть соответствующим образом проанализировано, для этого требуется мощная и дорогая компьютерная техника, программное обеспечение, специфические алгоритмы и огромные единицы хранения. Все это часто далеко от экономических возможностей большинства научных учреждений. Лабораториям, как правило, необходимо большее число биокомпьютерного и программного обеспечения для проведения анализа. Одним из возможных решений этой проблемы могло бы стать "cloud computing", или облачные вычисления, при которых различные научно-исследовательские центры покупают вычислительные мощности и хранилища данных на удаленных серверах таких компаний, как Microsoft или Google.
Не вызывает сомнений, что это десятилетие бесспорно послужило толчком для науки в пути к, до сих пор, неизвестным возможностям. А, кроме того, в некотором роде, "организовало" незаконченную работу, определив задачи и планы о том, как лучше всего решить каждую из них. Короче говоря, это дорожная карта, в которой мы все еще находимся в начале, а не в конце пути.
Более трети респондентов считают, что потребуется от 10 до 20 лет, чтобы достичь цели: "персональной" медицины на основе генетической информации специфичной для каждого пациента, и более 25 % думают, что срок это будет еще больше. Около 5% опрошенных ученых убеждены, что они не увидят этого в течение их жизни.
источник:www.abc.es |